48岁女性,有感读法神经性听力丧失和糖尿病,展示出为癫痫发作和腹痛。病人很瘦,身材矮小。安全检查指引脑病,左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI指引上方极区不规则高频率,而附加的表观等量仅部份偏高频率,且不适用明显的血管分布,不考虑梗死(布1)。造影无线电波光学可见倒置的脂质乳糖峰(布2)。 病人酸升温但乳糖短时间。肌电布证实肌病,无去神经控制展示出。性状探测发现MT-TL1性状m.3243A> G免疫突变。这种突变见于至少80%的线粒体脑肌病伴乳糖全身性和病卒中样发作的病人,且平常与野生型DNA共存。(布1:脑MRI可见上方顶叶和上方脊髓皮质区域DWI高频率[A],仅剩下区域表观等量偏高频率[B,箭],与不规则受限层面非显然相关;完全相同病灶在FLAIR上红褐色高频率,伴附加脑沟轻度消失[C];此外,上方脊髓内侧可见FLAIR高频率[C,箭])(布2:MRS指引1.3ppm西北侧倒置秀峰,为乳糖峰,适用无氧生物合成[箭头])零碎出西北侧:Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6
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