JAMA：HFE p.C282Y纯合子男性一些人的肝癌风险显著增加

HFE p.C282Y纯合子是引起性疾病血色素沉着症候群主要病原体基因突变。临床诊断为性疾病血色素沉着症候群的患儿中，膀胱癌及幸存者安全性减少，但对于大多数未有复发的p.C282Y纯合子据称，恶性肿瘤膀胱癌安全性由此可知不清楚。近日分析工作人员考察了HFE基因突变状态与恶性肿瘤膀胱癌的幸存者率和幸存者率的关系。 分析工作人员对451186名UK Biobank组织者信息进行考察，组织者年龄40-70岁，分析组织者HFE p.C282Y和p.H63D基因型载有情况，通过病房住院记事、国家政府前列腺癌候群登记和幸存者证明，考虑到组织者恶性肿瘤膀胱癌和任何原因幸存者事件。分析的主要终点为HFE基因突变与恶性肿瘤膀胱癌的幸存者率和幸存者率的关系。 组织者总数56.8岁，女性占54.3%，平均随访8.9年。在1294实有成年p.C282Y纯合子据称中，有21实有遭遇肝恶性，其中10实有是在基线检查时未有诊断出血色素沉着症候群的组织者。与无HFE基因突变的成年相比，p.C282Y纯合子成年据称的肝恶性（可怕比[HR]，10.5）和；也幸存者率（n=88；HR，1.2）安全性显著减少。成年p.C282Y纯合子据称，在75岁时，预计的恶性肿瘤肝恶性的安全性为7.2%，相比之下，无基因突变成年的恶性肿瘤肝恶性安全性仅为0.6%，相应的幸存者安全性分别为19.5%和15.1%。在女性p.C282Y纯合子据称（n=1596）中，有3实有遭遇肝恶性和60实有幸存者事件，但女性纯合子载有与肝恶性（HR，2.1）和幸存者（HR，1.2）的相关性较低。 分析发现，成年HFE p.C282Y纯合子据称的发性肝恶性和幸存者安全性显著减少，相比于成年，女性纯合子据称的安全性较低。 完整说是 Janice L. Atkins et al. Association of Hemochromatosis HFE p.C282Y Homozygosity With Hepatic Malignancy.JAMA. November 24， 2020.